• Capítol 4. L'odissea del diagnòstic

  • Dec 28 2022
  • Length: 19 mins
  • Podcast

Capítol 4. L'odissea del diagnòstic

  • Summary

  • Les malalties minoritàries afecten menys d'una persona de cada 2.000. Són malalties congènites -des del naixement-, causades per només una o dues mutacions, cròniques i sovint molt discapacitants. La Victòria té un fill, el Roger, amb la síndrome de Koolen de Vries, una malaltia que li van diagnosticar fa poc, amb 19 anys, gràcies a una plataforma desenvolupada pel Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG-CRG). En aquest capítol coneixerem l'odissea per aconseguir un diagnòstic amb l'investigador Sergi Beltran, cap de la unitat de bioinformàtica del CNAG-CRG, i la doctora Gemma Aznar, neuropediatra especialista en epilèpsia de l'Hospital del Mar. "Condició humana" és una sèrie de podcast escrita i presentada per Núria Jar amb el suport de la Fundació Catalana per a la Recerca i la Innovació.
    Show more Show less
activate_Holiday_promo_in_buybox_DT_T2

What listeners say about Capítol 4. L'odissea del diagnòstic

Average customer ratings

Reviews - Please select the tabs below to change the source of reviews.