En el último episodio del programa Diagnóstico Cero se aborda la situación actual y los avances en el campo de las enfermedades raras y las terapias génicas. La doctora Ana Pilar Gómez, destacada investigadora en biotecnología y especialista en enfermedades raras, comparte sus conocimientos y experiencias en la vanguardia de la investigación médica.

La doctora Gómez destaca la importancia de la concienciación y la investigación en enfermedades raras, señalando que "en España, aproximadamente tres millones de personas sufren una de estas enfermedades". A pesar de su baja prevalencia individual, la suma total de afectados justifica una mayor atención y recursos para la investigación y el desarrollo de tratamientos.

Uno de los temas centrales del programa es el innovador uso de nanoanticuerpos de camélidos en la investigación médica. La doctora Gómez explica que "estas moléculas actúan como imanes que podemos dirigir hacia una molécula en concreto y arrastrarla y sacarla de nuestro sistema". Esta técnica representa un enfoque prometedor para el tratamiento de enfermedades que afectan la visión y otras condiciones.

La prevalencia y el impacto de las enfermedades raras son subrayados por la doctora, quien afirma que "son las olvidadas" en la investigación farmacéutica debido a la cantidad limitada de pacientes. Sin embargo, recalca la necesidad de cambiar esta perspectiva: "Si echamos números, podemos tener en total unas 7.000 enfermedades raras, lo que ya son números mucho más llamativos".

En cuanto a la terapia génica, la doctora Gómez describe su potencial como "una luz al final del túnel para esos pacientes que no tienen un tratamiento a día de hoy". Ilustra el impacto transformador de estas terapias con ejemplos concretos, como el tratamiento para la atrofia muscular espinal, que permite a niños gravemente afectados comenzar a gatear y caminar.

Sin embargo, la doctora también aborda los desafíos asociados con estas terapias, especialmente en términos de costos y accesibilidad. "Estamos hablando de terapias del orden de dos millones de euros", comenta, destacando la necesidad de encontrar soluciones financieras sostenibles para que estos tratamientos sean accesibles para todos los pacientes que los necesiten.

Finalmente, la doctora Gómez enfatiza la importancia de la divulgación científica y la comunicación efectiva entre investigadores y la sociedad. "La sociedad no nos entiende porque nosotros no nos hacemos entender", afirma, subrayando la responsabilidad de los científicos de hacer su trabajo comprensible y relevante para el público general.

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