Hoy es el día y la razón de ser de nuestro podcast Rare 5, Rare Spotlights; Explorando Enfermedades Raras en 5 minutos. Para hablar del Día Mundial de las Enfermedades Raras recordaremos la entrevista realizada a la Dra. Claudia Gonzaga Jáuregui, Investigadora principal en el Laboratorio Internacional de Investigación en el Genoma Humano de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) en Juriquilla, Querétaro. La Dra. Gonzaga Jáuregui es originaria de la Ciudad de México. Estudió la Licenciatura en Ciencias Genómicas (LCG) de la UNAM. Posteriormente realizó sus estudios de doctorado en Genética Molecular y Humana en el Baylor College of Medicine en Houston, Texas, Estados Unidos donde contribuyó a estudios de variación en poblaciones del mundo a través del proyecto HapMap 3, así como varios otros estudios relacionados a enfermedades Mendelianas. Claudia ha sido pionera en la implementación y análisis de abordajes genómicos para el estudio de enfermedades genéticas, mediante los cuales ha identificado y publicado más de 20 genes asociados a enfermedades raras no identificadas previamente.

Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son trastornos que afectan a un pequeño porcentaje de la población. En Europa, se define una enfermedad rara como aquella que afecta a menos de 1 de cada 2,000 personas, mientras que en Estados Unidos es menos de 200,000 casos al año. Existen más de 7,000 enfermedades raras identificadas, que pueden ser genéticas, autoinmunes, infecciosas, metabólicas, entre otras. Debido a su baja prevalencia, muchas de estas enfermedades no tienen tratamientos específicos disponibles y pueden ser difíciles de diagnosticar. A menudo, los médicos carecen de experiencia en estas condiciones, lo que contribuye a la falta de diagnóstico y atención adecuada. La investigación en el ámbito de las enfermedades raras es crucial, ya que el desarrollo de terapias puede ser limitado. Sin embargo, hay un creciente interés en este campo, tanto por parte de gobiernos como de organizaciones privadas, para mejorar la calidad de vida de los afectados y encontrar tratamientos efectivos.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Rare Diseases International: https://www.rarediseasesinternational.org/

Rare Diseases Day: https://www.rarediseaseday.org/

EURORDIS: https://www.eurordis.org/es/

NORD: https://rarediseases.org/

CEPCAL: https://www.linkedin.com/company/cepcal/

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