Cada 28 de agosto, conmemoramos el Día Mundial del Síndrome Turner, una fecha que nos recuerda la importancia de visibilizar esta condición y apoyar a las mujeres y niñas que viven con ella. El Síndrome de Turner afecta aproximadamente a 1 de cada 2,500 niñas y mujeres en todo el mundo, y es una condición que surge por la ausencia parcial o completa de uno de los cromosomas X. Para hablar del tema tenemos como invitado al Dr. Luis Bernardo Delgado Moreno.

El Síndrome Turner es una condición genética que afecta a las mujeres y se caracteriza por la ausencia parcial o completa de uno de los dos cromosomas X, lo que ocurre en aproximadamente 1 de cada 2,500 nacimientos femeninos. A diferencia de la mayoría de las mujeres que tienen dos cromosomas X, las niñas y mujeres con Síndrome de Turner tienen un solo cromosoma X completo o una segunda copia parcial o alterada.Esta condición puede manifestarse de diversas maneras, siendo algunas de las características más comunes la baja estatura, el desarrollo incompleto de los ovarios, lo que puede llevar a infertilidad, y ciertas diferencias físicas como un cuello ancho o alado y una línea de cabello baja en la parte posterior del cuello. También pueden presentarse problemas cardíacos, renales, y de desarrollo óseo, así como dificultades en el aprendizaje, especialmente en el área de las matemáticas. El diagnóstico del Síndrome Turner puede realizarse durante la vida prenatal mediante pruebas genéticas o después del nacimiento basándose en características físicas y problemas de crecimiento. Aunque no existe una cura para el Síndrome de Turner, muchas de las manifestaciones de la condición pueden ser manejadas con tratamientos específicos, como la hormona del crecimiento para aumentar la estatura y la terapia de reemplazo hormonal para apoyar el desarrollo sexual. Las mujeres con Síndrome Turner pueden llevar una vida saludable y plena con la atención médica adecuada y el apoyo psicológico necesario. Es importante aumentar la conciencia sobre esta condición para asegurar un diagnóstico temprano y un tratamiento efectivo, mejorando así la calidad de vida de las personas afectadas.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Turner Syndrome Society un the United States: https://www.turnersyndrome.org/es/about-tssus

Asociación Sindrome de Turner México A.C. (Facebook): https://www.facebook.com/TurnerMexico/?locale=es_LA

Asociación Síndrome de Turner Madrid_ https://turnermadrid.es/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/881

Femexer: https://www.femexer.org/

#TurnerSyndromeWorldDay

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Hoy es 10 de agosto, una fecha que marca el Día Internacional de la Enfermedad de Tay-Sachs, una condición genética rara pero devastadora que afecta a familias en todo el mundo y tenemos como invitada a la Dra. Laura López de Frutos, Directora Médica de Azafaros, para hablar del tema.

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético raro y devastador que afecta el sistema nervioso central. Es causada por una mutación en el gen HEXA, que está involucrado en la producción de una enzima llamada hexosaminidasa A. Esta enzima es esencial para descomponer una sustancia grasa llamada gangliósido GM2 en las células nerviosas del cerebro. Cuando la enzima no funciona correctamente, el GM2 se acumula, causando un daño progresivo en las células nerviosas. La forma más común y severa de Tay-Sachs se presenta en la infancia. Los bebés afectados generalmente parecen saludables al nacer, pero a medida que crecen, comienzan a perder habilidades motrices y cognitivas, como la capacidad de girar, sentarse o gatear. Con el tiempo, la enfermedad progresa, llevando a la ceguera, la parálisis y, finalmente, la muerte, generalmente antes de los cinco años de edad. La enfermedad de Tay-Sachs es hereditaria y se transmite de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que un hijo tenga la enfermedad. Aunque es más común en ciertos grupos étnicos, como los judíos asquenazíes, también puede afectar a personas de cualquier origen. Actualmente, no existe una cura para la enfermedad de Tay-Sachs, y el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los afectados. Sin embargo, la investigación continúa, con la esperanza de desarrollar terapias que puedan detener o revertir el daño causado por la acumulación de gangliósidoGM2. El diagnóstico temprano, a través de pruebas genéticas, es crucial para las familias en riesgo, ya que permite tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar y el manejo de la enfermedad. La concienciación y el apoyo a la investigación son esenciales para encontrar nuevas formas de tratar y, algún día, curar esta enfermedad devastadora.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

National Tay Sachs & Allied Diseases Association: https://ntsad.org/diseases/tay-sachs-disease/

NORD: https://rarediseases.org/gard-rare-disease/tay-sachs-disease/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/845

MPS Lisosomales España: http://www.mpsesp.org

#TaySachsInternationalAwarenessDay

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Bienvenidos a un nuevo episodio de nuestro podcast. Hoy 25 de julio, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Asociado a CTNNB1. En este episodio, queremos arrojar luz sobre esta condición genética poco conocida y reconocer a las familias y personas que conviven con ella. Tenemos como invitado al Dr. Miguel Ángel Ramírez García.

El síndrome asociado a CTNNB1 es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen CTNNB1, que juega un papel crucial en la regulación de la expresión génica y en el desarrollo del sistema nervioso central. Esta condición se caracteriza principalmente por retrasos en el desarrollo, dificultades en el aprendizaje y problemas motores. Los individuos afectados pueden presentar una amplia variedad de síntomas, incluyendo retraso en el habla, problemas de coordinación, y en algunos casos, discapacidad intelectual. El gen CTNNB1 es responsable de producir una proteína llamada beta-catenina, que es esencial para la comunicación entre las células durante el desarrollo embrionario. Las mutaciones en este gen pueden alterar la función de la beta-catenina, lo que lleva a problemas en el desarrollo y funcionamiento del cerebro y otras partes del cuerpo. Debido a la naturaleza de estas mutaciones, los síntomas pueden variar ampliamente en severidad de una persona a otra. El diagnóstico del síndrome asociado a CTNNB1 generalmente se realiza a través de pruebas genéticas, especialmente cuando se observan síntomas característicos y no hay otras causas evidentes. La detección temprana y la intervención son cruciales para mejorar la calidad de vida de los afectados. Las terapias pueden incluir terapia del habla, fisioterapia y programas educativos especializados. A pesar de ser una condición rara, la investigación sobre el síndrome asociado a CTNNB1 está en aumento, y se están haciendo esfuerzos significativos para comprender mejor sus mecanismos y desarrollar tratamientos efectivos. La comunidad médica y los grupos de apoyo juegan un papel vital en proporcionar recursos y apoyo a las familias afectadas, ayudándolas a navegar los desafíos diarios y a abogar por una mayor concienciación y financiación para la investigación.

El Dr. Miguel Ángel Ramírez García es médico cirujano por la Facultad de Medicina, UNAM, médico especialista en genética médica, por el CMNSXXI-UNAM; tiene una alta especialidad en neurogenética en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía, una alta especialidad en biología molecular, genética y psiquiatría, INPsiq-UNAM y es Maestro en Ciencias Médicas y Doctorado en Ciencias Médicas, UNAM.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

CTNNB1 Connect and Cure: https://curectnnb1.org

CTNNB1 Foundation: https://ctnnb1-foundation.org

Asociación CTNNB1 España: https://asociacionctnnb1.org

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/ctnnb1-syndrome/

OrphaNet : https://www.orpha.net/es/disease/detail/404473

#CTNNB1awarenessday

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