Bienvenidos a un episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Cada 25 de abril conmemoramos dos hitos fundamentales en la historia de la genética: la publicación en 1953 del modelo de la doble hélice del DNA por Rosalind Franklin, Maurice Wilkins, James Watson y Francis Crick y la culminación del Proyecto Genoma Humano en 2003; en esta ocasión nos acompaña la Maestra Alicia Beatriz Cervantes Peredo, Química Farmaco-Bióloga y Maestra en Ciencias Biomédicas por la Facultad de Química de la Universidad Nacional Autónoma de México, es citogenetista y experta en biología molecular, profesora de pregrado y posgrado en la Ciudad de México.

En la actualidad, el DNA está en el centro de muchas conversaciones actuales: desde los avances en medicina personalizada hasta los debates éticos sobre la edición genética. El descubrimiento de la estructura de doble hélice del DNA fue un logro que revolucionó nuestra comprensión de la vida misma. Desde entonces, el ADN ha sido el protagonista de innumerables descubrimientos científicos y avances tecnológicos y ha sido la clave para comprender la vida en un nivel molecular, desde la genética hasta la evolución y más allá. En este episodio, exploraremos qué significa realmente esta molécula para nuestras vidas, cómo ha transformado el conocimiento de nuestra biología, y qué desafíos y oportunidades nos plantea para el futuro.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

NIH National DNA Day: https://www.genome.gov/dna-day

World DNA Day 2024: http://www.dnaday.com/2024/default_next.asp

#WorldDnaDay

#DíaMundialdelDNA

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Bienvenidas y bienvenidos a un episodio más de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Este 17 de abril conmemoramos el Día Mundial de la Hemofilia, una fecha que busca generar conciencia sobre los trastornos de la coagulación, visibilizar a las personas que viven con estas condiciones y promover el acceso a diagnósticos, tratamientos y una mejor calidad de vida, especialmente en regiones donde los recursos son limitados. Hoy tenemos como invitada a la la Dra. Ana Rebeca Jaloma Cruz, doctora en genética humana e investigadora del Centro de Investigación Biomédica de Occidente, CMNO-IMSS; experta internacional y asesora de la Asociación de Hemofilia de Jalisco “Unidad y Desarrollo Hermanos con Hemofilia”, A.C. y de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana, A.C.

La hemofilia es un trastorno genético de la coagulación que impide que la sangre forme coágulos de manera adecuada. Esto significa que una persona con hemofilia puede sangrar durante más tiempo después de una lesión, cirugía o incluso de forma espontánea, sin una causa aparente. El problema radica en la falta o disminución de ciertas proteínas llamadas factores de coagulación, que son esenciales para detener el sangrado. Existen dos tipos principales: la hemofilia A, que se debe a la deficiencia del factor VIII, y la hemofilia B, causada por la falta del factor IX. Ambas son condiciones hereditarias ligadas al cromosoma X, por lo que afectan principalmente a hombres, aunque algunas mujeres pueden ser portadoras y también presentar síntomas. Los síntomas varían según la gravedad, pero incluyen moretones fáciles, hemorragias nasales frecuentes, sangrado en las articulaciones, músculos u órganos internos, lo cual puede causar dolor y daño progresivo si no se trata adecuadamente. Aunque no tiene cura, la hemofilia puede tratarse eficazmente con terapias de reemplazo del factor de coagulación, y en los últimos años, con nuevas opciones como tratamientos de acción prolongada o terapia génica en investigación. Sin embargo, el acceso a estos tratamientos sigue siendo desigual en muchas partes del mundo, por lo que la concientización, el diagnóstico temprano y la atención integral son fundamentales para mejorar la vida de quienes viven con hemofilia.

El tema de este año en la celebración del Día mundial de la hemofilia 2025 es:“Acceso para todos: Mujeres y niñas también sufren hemorragias”, ya que en la actualidad, mujeres y niñas con trastornos de la coagulación aún se encuentran subdiagnosticadas y desatendidas. Desde 2021, con la redefinición de “portadoras sintomáticas” por “mujeres con hemofilia” cuando presentan <40% de actividad del factor deficiente y síntomas hemorrágico, tienen la misma clasificación clínica que los varones, y se busca concientizar a los médicos tratantes para darles el manejo y atención adecuadas. Te invitamos a obtener más información en los siguientes enlaces:

Federacion Mundial de Hemofilia: https://wfh.org/es/

Federacion de Hemofilia de la República Mexicana: https://hemofiliamx.org/

GPC Hemofilia pediátrica y en adultos: https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/178GER.pdf

https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/141GER.pdf

NORD Hemofilia A: https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-a/

NORD Hemofilia B: https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/

CDC: https://archive.cdc.gov/#/results?q=Hemophilia&start=0&rows=10

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Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, un espacio donde aprendemos de enfermedades raras y hoy, 15 de abril, hablaremos del Día Internacional de Enfermedad de Pompe con la Dra. Luz María Sánchez Sánchez, Médica Cirujana por la Universidad Veracruzana, especialista en Pediatría, Neonatología y Medicina Perinatal Pediátrica, experta en enfermedades raras y CEO de Kids Doctors, en Monterrey, Nuevo León.

La enfermedad de Pompe es un trastorno genético raro, de tipo lisosomal, causado por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida (GAA). Esta enzima es responsable de descomponer el glucógeno —una forma de almacenamiento de glucosa— dentro de los lisosomas. Cuando la GAA no funciona adecuadamente, el glucógeno se acumula en exceso, especialmente en músculos, corazón e hígado, lo que lleva a un daño progresivo en los tejidos. Existen dos formas principales: la infantil, que aparece en los primeros meses de vida y suele ser grave, con debilidad muscular generalizada, problemas respiratorios y cardiomegalia (agrandamiento del corazón); y la de inicio tardío, que puede manifestarse en la infancia, adolescencia o adultez, afectando principalmente los músculos esqueléticos y respiratorios. La enfermedad de Pompe se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, ambos padres deben portar un alelo defectuoso del gen GAA. Su diagnóstico puede ser complejo y suele requerir pruebas genéticas y análisis de la actividad enzimática. Aunque es una enfermedad progresiva y potencialmente mortal, actualmente existen tratamientos como la terapia de reemplazo enzimático, que han mejorado significativamente la expectativa y calidad de vida de los pacientes, especialmente si se inicia de forma temprana. La detección precoz, el acceso a diagnóstico y tratamiento, y el acompañamiento integral son clave para cambiar el curso de esta enfermedad.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/pompe-disease/

FEDER: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/patologias/pompe-enfermedad-de

Asociación Española de Pacientes Pompe: https://asociaciondepompe.org/

#PompeDiseaseInternationalDay

#DiaInternacionalEnfermedadPompe

"Juntos somos más fuertes"

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