Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio en De chícharos y habas: conversaciones en genética humana, un espacio donde exploramos la ciencia desde la voz de quienes la hacen posible. En este episodio tuvimos el enorme privilegio de conversar con un referente en el campo de la genética médica y las enfermedades metabólicas raras: el Dr. Miguel Pocoví Mieras, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular en la Universidad de Zaragoza y presidente de la Fundación Grande Covian. El Dr. Pocoví ha dedicado su vida al estudio de patologías como la hipercolesterolemia familiar, la enfermedad Gaucher y la enfermedad Niemann-Pick tipo C, liderando investigaciones que han contribuido de forma clave al diagnóstico y al conocimiento de estas condiciones. En esta entrevista hablaremos de su trayectoria científica, de los desafíos que enfrentan quienes investigan enfermedades raras, del papel de la divulgación en genética y también de hacia dónde se dirige la medicina personalizada en el futuro.

Encuentra más información de la Fundación Grande Covián en el siguiente enlace: https://fundaciongrandecovian.es/

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La genética y la medicina genómica están transformando la manera en que entendemos la salud y las enfermedades en América Latina. En Ecuador, un país con una diversidad genética única, la Sociedad Ecuatoriana de Genética Clínica y Medicina Genómica (SEGMG) juega un papel clave en el avance del conocimiento, la formación de especialistas y la implementación de la medicina de precisión.

La Sociedad Ecuatoriana de Genética Clínica y Medicina Genómica, una organización de carácter científico y académico, dedicada a promover el desarrollo de la genética y la genómica en Ecuador. Tiene como misión el promover el desarrollo y la aplicación de la genética humana y la medicina genómica en Ecuador, a través de la investigación, la educación y la colaboración interdisciplinaria, que incluye la capacitación a los profesionales de la salud en la atención, diagnóstico y tratamiento oportuno de enfermedades genéticas hereditarias, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

En este episodio, exploraremos el trabajo de esta sociedad científica, su impacto en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas, y los desafíos y oportunidades para el desarrollo de la genética médica en la región y conversamos con su actual presidente, la Dra. María Belén Mattos Vélez, sobre la organización del Primer Congreso Andino de Genética Humana y Medicina Genómica en julio de 2025.

Conoce más de este evento en: https://www.congreso.segmg.com

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Bienvenidas y bienvenidos a De chícharos y habas, conversaciones en genética humana, un espacio donde exploramos los avances más fascinantes en ciencia desde la genética humana. La trisomía 21 es la alteración genética más común asociada con discapacidad intelectual, y hasta ahora, su tratamiento se ha centrado en la atención de síntomas y comorbilidades. Sin embargo, un nuevo enfoque basado en la edición genética con CRISPR-Cas9 ha demostrado la posibilidad de eliminar selectivamente la tercera copia del cromosoma 21 en células trisómicas. ¿Qué significa esto para el futuro de la genética médica? ¿Es posible imaginar una terapia para revertir la trisomía 21 en el desarrollo humano? ¿Cuáles son los desafíos éticos y científicos de este avance? Para contestar estas y otras preguntas, tenemos como invitada a la Maestra en Ciencias Alicia Beatriz Cervantes Peredo, investigadora del laboratorio de Citogenética del Hospital General de México Dr. Eduardo Liceaga en la Ciudad de México, sobre esta importante publicación y sus impresiones al respecto de este interesante tema.

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