Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio en De chícharos y habas: conversaciones en genética humana, un espacio donde exploramos la ciencia desde la voz de quienes la hacen posible. En este episodio tuvimos el enorme privilegio de conversar con un referente en el campo de la genética médica y las enfermedades metabólicas raras: el Dr. Miguel Pocoví Mieras, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular en la Universidad de Zaragoza y presidente de la Fundación Grande Covian. El Dr. Pocoví ha dedicado su vida al estudio de patologías como la hipercolesterolemia familiar, la enfermedad Gaucher y la enfermedad Niemann-Pick tipo C, liderando investigaciones que han contribuido de forma clave al diagnóstico y al conocimiento de estas condiciones. En esta entrevista hablaremos de su trayectoria científica, de los desafíos que enfrentan quienes investigan enfermedades raras, del papel de la divulgación en genética y también de hacia dónde se dirige la medicina personalizada en el futuro.

Encuentra más información de la Fundación Grande Covián en el siguiente enlace: https://fundaciongrandecovian.es/

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La genética y la medicina genómica están transformando la manera en que entendemos la salud y las enfermedades en América Latina. En Ecuador, un país con una diversidad genética única, la Sociedad Ecuatoriana de Genética Clínica y Medicina Genómica (SEGMG) juega un papel clave en el avance del conocimiento, la formación de especialistas y la implementación de la medicina de precisión.

La Sociedad Ecuatoriana de Genética Clínica y Medicina Genómica, una organización de carácter científico y académico, dedicada a promover el desarrollo de la genética y la genómica en Ecuador. Tiene como misión el promover el desarrollo y la aplicación de la genética humana y la medicina genómica en Ecuador, a través de la investigación, la educación y la colaboración interdisciplinaria, que incluye la capacitación a los profesionales de la salud en la atención, diagnóstico y tratamiento oportuno de enfermedades genéticas hereditarias, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

En este episodio, exploraremos el trabajo de esta sociedad científica, su impacto en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas, y los desafíos y oportunidades para el desarrollo de la genética médica en la región y conversamos con su actual presidente, la Dra. María Belén Mattos Vélez, sobre la organización del Primer Congreso Andino de Genética Humana y Medicina Genómica en julio de 2025.

Conoce más de este evento en: https://www.congreso.segmg.com

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Bienvenidas y bienvenidos a De chícharos y habas, conversaciones en genética humana, un espacio donde exploramos los avances más fascinantes en ciencia desde la genética humana. La trisomía 21 es la alteración genética más común asociada con discapacidad intelectual, y hasta ahora, su tratamiento se ha centrado en la atención de síntomas y comorbilidades. Sin embargo, un nuevo enfoque basado en la edición genética con CRISPR-Cas9 ha demostrado la posibilidad de eliminar selectivamente la tercera copia del cromosoma 21 en células trisómicas. ¿Qué significa esto para el futuro de la genética médica? ¿Es posible imaginar una terapia para revertir la trisomía 21 en el desarrollo humano? ¿Cuáles son los desafíos éticos y científicos de este avance? Para contestar estas y otras preguntas, tenemos como invitada a la Maestra en Ciencias Alicia Beatriz Cervantes Peredo, investigadora del laboratorio de Citogenética del Hospital General de México Dr. Eduardo Liceaga en la Ciudad de México, sobre esta importante publicación y sus impresiones al respecto de este interesante tema.

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Bienvenidos y bienvenidas a De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana, el espacio donde exploramos la ciencia que nos conecta a todos: la genética.

Hoy hablaremos de la Alianza Latinoamericana para el Estudio de las Ciencias Òmicas, LatinOMICS, una agrupación que está transformando la investigación genómica en América Latina. En una región caracterizada por una enorme diversidad genética, comprender esta riqueza es clave para avanzar en la medicina de precisión y en la atención personalizada en salud.

¿Qué es LatinOMICS? ¿Por qué es fundamental que las poblaciones latinoamericanas estén representadas en los estudios genómicos? ¿Cómo esta iniciativa está impulsando la colaboración científica en la región? Para responder estas preguntas, hoy nos acompaña el Dr. Harvy Mauricio Velasco Parra, investigador colombiano especializado en genética humana y genómica de poblaciones. El Dr. Velasco es líder de grupo en investigación en Genética Clínica de la Universidad Nacional de Colombia y líder en Genómica y Medicina Predictiva de SURA en Medellín, Colombia. Además, forma parte activa de la red LatinOMICS, como codirector donde colabora en investigaciones que buscan comprender la variabilidad genética latinoamericana y su relación con enfermedades complejas.

Con su experiencia, Harvy nos ayudará a entender cómo la genómica puede contribuir a mejorar la salud pública en nuestra región y qué avances pueden lograrse gracias a LatinOMICS. Sigue sus redes sociales: LinkedIn: latinOMICS Alliance, Instagram: @latinOMICS_alliance, X: @latinOMICS_all

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¡Bienvenidos y bienvenidas a De chícharos y habas, conversaciones en genética humana! Hoy estamos de celebración porque este podcast cumple tres años divulgando la genética en español. Ha sido un viaje fascinante, lleno de conversaciones con grandes expertos y expertas, explorando desde la genética clínica hasta la genómica de poblaciones.

Para conmemorar este aniversario, hemos decidido regresar a nuestros inicios y repetir el primer episodio que lanzamos: Gregor Mendel, en el que entrevistamos a la madrina de este proyecto, la Dra. María de Lourdes Ramírez Dueñas, médica genetista, colaboradora y amiga. La historia de Mendel es el punto de partida de la genética moderna, y aunque su trabajo con chícharos parecía modesto en su época, hoy sabemos que sentó las bases para comprender la herencia de enfermedades y características en humanos. En esta conversación, revisamos su legado, el impacto de sus leyes en la genética médica y cómo su trabajo sigue vigente en la era de la genómica.

Así que acompáñennos en este aniversario a recordar el primer episodio. ¡Gracias por escucharnos y por ser parte de esta comunidad de De chícharos y habas!

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Bienvenidos y bienvenidas a un nuevo episodio de De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana. Hoy tenemos un episodio especial en el que abordaremos un tema crucial para la ciencia en América Latina: la ciencia helicóptero. Seguramente han escuchado sobre casos en los que investigadores de países del norte global llegan a nuestras regiones, recolectan datos o muestras, publican resultados y luego se van, sin que haya un beneficio real para las comunidades locales. Este fenómeno, conocido como ciencia helicóptero, genera profundas desigualdades en la producción y acceso al conocimiento científico.

Para hablar de esto y explorar cómo podemos transitar hacia un modelo más equitativo y colaborativo en la investigación genética, tuvimos el honor de conversar con la Dra. Henriette Raventós, una de las investigadoras más destacadas en genética humana en América Latina. Henriette ha trabajado en la identificación de variantes genéticas asociadas a enfermedades neuropsiquiátricas, ha impulsado la ciencia en Costa Rica y ha sido una voz clave en la lucha por una investigación más justa y sostenible en nuestra región. En este episodio, hablaremos sobre su trayectoria, el impacto de la ciencia helicóptero en el sur global y las estrategias para fortalecer la ciencia latinoamericana desde adentro.

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Bienvenidos al episodio 108 del podcast, donde exploramos el impacto de la genómica, la medicina de precisión y la investigación en el sur global. Nuestra invitada es la Dra. Catalina López Correa, una destacada líder en genómica y salud global. Catalina es la actual manager de Global Gene, organización clave en la lucha por la equidad en genómica.

Desde su creación, Global Gene ha trabajado para conectar, educar y empoderar a pacientes, familias y defensores en todo el mundo, particularmente en el sur Global. Su labor es crucial para mejorar el acceso a recursos, promover la investigación y construir una comunidad global solidaria. Hablaremos de sus iniciativas, su impacto en redes sociales y el compartir experiencias y conocimientos.

Si te interesa conocer cómo la genómica, la inteligencia de datos y la colaboración global pueden transformar la vida de todos, este episodio es para ti.

Sigue la cuenta de Instagram de Global_Gene: https://www.instagram.com/global_gene/

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Bienvenidos al episodio 107 de la temporada 6 en De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana. RDCom es una plataforma que utiliza inteligencia artificial para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. Su objetivo es mejorar la precisión y eficiencia en la identificación de estas enfermedades, facilitando el acceso a información actualizada y relevante para profesionales de la salud. La plataforma ofrece herramientas avanzadas que integran datos genéticos y clínicos, apoyando la toma de decisiones médicas. Acompáñanos en la conversación con sus creadoras, Jorgelina Stegmann y Agustina Pinheiro para conocer más las aplicaciones que esta plataforma tiene en el campo de las enfermedades raras.

Para mayor información puedes enviar un mail a soporte@rdcom.global y puedes, una vez dado de alta, entrar en su sitio web: https://rdcom.app/

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