¡Hola a todos y bienvenidos a un episodio muy especial en De chícharos y habas, conversaciones en genética humana! Hoy celebramos nada más y nada menos que nuestro episodio número 100. Han sido cien episodios llenos de conversaciones fascinantes, exploraciones científicas, entrevistas con expertos y mucho aprendizaje juntos.Para esta ocasión tan especial, tengo el honor de recibir a alguien que ha sido una fuente de inspiración para muchos divulgadores de la ciencia, y para mí personalmente. Estoy hablando de Ángel Rodríguez Lozano, periodista científico y creador del reconocido podcast Hablando con Científicos. A través de sus décadas de experiencia, Ángel ha acercado la ciencia al público de una manera única, conectando a la audiencia con los más brillantes investigadores y sus descubrimientos. Hoy hablaremos sobre su trayectoria, la importancia de la divulgación científica y, por supuesto, celebraremos juntos este gran hito en el camino de nuestro podcast. En este episodio hablaremos sobre la relevancia de los podcasts como medio de divulgación de la ciencia, cómo han transformado la manera en que consumimos y comprendemos el conocimiento, y analizaremos las diferencias entre la divulgación científica y la "no ciencia", o la pseudociencia. Así que, sin más preámbulos, ¡comencemos esta conversación con Ángel Rodríguez Lozano!

Para conocer más de los podcasts de Ángel Rodríguez Lozano, visita el siguiente enlace: https://cienciaes.com/

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Bienvenidos a un nuevo episodio de nuestro podcast "De Chícharos y Habas: conversaciones en genética humana". Hoy abordaremos un desafío significativo para la salud en nuestra región: las enfermedades poco frecuentes. A menudo invisibilizadas, estas condiciones afectan a una pequeña parte de la población, pero tienen un impacto profundo en la vida de quienes las padecen. En este episodio, nos enfocamos en CEPCAL, la Colaborativa de Enfermedades Poco Frecuentes para el Caribe y América Latina. Esta organización está a la vanguardia en la lucha por mejorar la calidad de vida de las personas afectadas, promoviendo el acceso a diagnósticos tempranos, tratamientos adecuados y un sistema de apoyo que entienda y responda a las necesidades específicas de esta comunidad. Hablaremos sobre cómo CEPCAL está construyendo puentes entre los pacientes, los profesionales de la salud, los investigadores y las políticas públicas en una región con enormes desafíos, pero también con un gran potencial para marcar la diferencia. Exploraremos sus proyectos, su impacto y cómo cada uno de nosotros puede contribuir a una causa tan noble y necesaria. Así que, si alguna vez te has preguntado cómo las enfermedades raras están siendo abordadas en el Caribe y América Latina, este episodio es para ti. En la conversación nos acompaña la Dra. Claudia Gonzaga Jáuregui, presidente de CERCAL y jefa del Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano, de la Universidad Nacional Autónoma de México.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

CEPCAL: https://www.cepcal.org/

Segundo Congreso de Enfermedades Raras y Poco Frecuentes del Caribe y América Latina: https://www.cepcal.org/cepcal2024

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La Sociedad Chilena de Genética (SOCHIGEN) es una organización científica que reúne a profesionales e investigadores en el campo de la genética en Chile. Su objetivo principal es promover el desarrollo y la difusión del conocimiento genético a través de la investigación, la educación y la colaboración entre sus miembros. La Sochigen organiza conferencias, seminarios y talleres, y publica investigaciones relevantes para la comunidad científica y el público en general. También se enfoca en fomentar la formación de nuevos genetistas y en la aplicación de la genética en áreas como la medicina, la agricultura y la biotecnología.

En esta conversación nos acompaña la Dra. Paola Krall, presidente de SOCHIGEN. La Dra. Krall es Bioquímica por la Pontificia Universidad de Chile, en Santiago; es doctora en ciencias en Biología Celular y Molecular por la Universidad Austral de Chile y profesora asociada en la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile. Es miembro del comité científico de la Sociedad Chilena de Nefrología y presidente de la junta directiva de la Sociedad Chilena de Genética

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La Sociedad de Genética Médica del Perú (SGMP) es una organización científica sin fines de lucro dedicada a promover el desarrollo de la genética médica en el Perú. Fundada en 1968, con el propósito de agrupar a profesionales y especialistas en el campo de la genética, la SGMP busca fomentar la investigación, la educación y la aplicación clínica de la genética para mejorar la salud de la población peruana. Algunos de sus objetivos son promover la investigación en genética médica, educación médica continúa y capacitación, divulgación científica, facilitar la aplicación clínica de la genética e incentivar la colaboración internacional. La SGMP juega un papel crucial en la integración de la genética en la salud pública, colaborando con instituciones gubernamentales y privadas para desarrollar políticas y programas de salud que incorporen la genética.

Bajo el liderazgo de la Dra. Gioconda Manassero Morales, la SGMP ha fortalecido su presencia tanto a nivel nacional como internacional, posicionándose como una entidad de referencia en el campo de la genética médica. Gioconda Carmen Elena es médica especialista en Pediatría, Endocrinología Pediátrica y Genética; es responsable del Servicio de Genética del Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja en Lima, Perú. Es profesora de las asignaturas de Embriología, Pediatría, Endocrinología y Genética de la Escuela de Medicina de la Universidad Peruana de Ciencias Aplicadas y vice-presidenta académica de la Sociedad Peruana de Síndrome Down.

Entra en contacto con la SGMP en el siguiente enlace:

FB: https://www.facebook.com/sogemep/reviews?locale=es_LA

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¡Hola a todos y bienvenidos a un nuevo episodio del podcast “De chícharos y habas: conversaciones en genética humana” en donde abordaremos un evento que está marcando pauta en la región centroamericana: el simposio ORIGEN II, que se llevará a cabo el viernes 23 de agosto de 2024 en San Pedro Sula, Honduras. Este simposio se ha convertido en un punto de encuentro esencial para profesionales, investigadores y estudiantes interesados en la genética clínica.

Durante este episodio, exploraremos los aspectos más destacados del simposio ORIGEN II, desde las presentaciones y conferencias más esperadas, el impacto nacional y regional en los especialistas, particularmente pediatras, ginecólogos y oncólogos. Este simposio es un espacio ideal para entrar en contacto con profesioales de la salud, investigadores y académicos de todo el mundo en un entorno colaborativo. Se cuenta en el programa con más de 15 expertos internacionales y en el episodio nos acompaña la Dra. María Camila Egas Casco, organizadora del evento para darnos más detalles.

La Dra. Egas Casco es médica genetista, graduada de la Universidad de Navarra como médica general y en el Hospital San Joan de Deu y la Universidad de Barcelona, en España.

Puedes encontrar más información sobre el congreso en el siguiente enlace:

www.dxgen.co/origen-ii

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La Academia de Ciencias de América Latina​ fue creada para honrar la memoria de Simón Bolívar por un grupo de investigadores científicos de América Latina reunidos, con tal objeto, en la Pontificia Academia de Ciencias en 1982. Tal como fue acordado en esa reunión, estableció su sede permanente en Caracas en 1983, año del bicentenario del nacimiento de Simón Bolívar. Con más de 300 miembros activos, a lo largo de los años, la ACAL ha recibido apoyos importantes de entes locales tales como los Organismos Nacionales de ciencia y tecnologías · ORCYT, Universidades, Fundaciones y Empresas para la realización de sus reuniones y otras actividades científicas en diversos países de la región, tiene como misión promover y contribuir al desarrollo de las ciencias matemáticas, físicas, químicas, de la vida y de la tierra y sus aplicaciones en beneficio del desarrollo humano, cultural y social y la integración de América Latina y el Caribe. Para hablar de actividades con jóvenes científicos y del desarrollo de la genética humana, tenemos como invitada a la Dra. Janet Hoenicka Blanco, experta en genética y fisiopatología de enfermedades humanas que afectan el sistema nervioso. Janet ha investigado en genética y genómica abarcando desde organismos unicelulares como las levaduras hasta patologías humanas y actualmente labora en el Instituto de Recerca Sant Joan de Déu, en Barcelona, España.

En el siguiente link puedes acceder al sitio web de ACAL: https://www.acal-scientia.org/

y para acceder a ACALconecta: https://acalconecta.org/

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Bienvenidos a este episodio del podcast en el que conversaremos sobre los actores medioambientales que influyen en el neurodesarrollo se refieren a los factores externos que pueden afectar el desarrollo del cerebro y del sistema nervioso durante la infancia y la adolescencia. Estos factores pueden ser físicos, químicos, biológicos o sociales. Aquí algunos de los más relevantes son la exposición a toxinas y contaminantes: metales pesados como el plomo y el mercurio, que pueden causar daño neurológico; pesticidas y herbicidas cuyacexposición ha sido relacionada con problemas de desarrollo cognitivo; contaminación del aire, en la que partículas como las PM2.5, han sido asociadas con problemas de desarrollo neurológico; deficiencias nutricionales como el hierro, el yodo y los ácidos grasos omega-3 puede afectar el desarrollo cerebral; exposición a sustancias tóxicas durante el embarazo como el onsumo de alcohol, tabaco y drogas puede tener efectos perjudiciales en el desarrollo del cerebro del feto. El estrés elevado durante el embarazo puede afectar el neurodesarrollo del feto. Algunas infecciones durante el embarazo, como la rubéola y el Zika, pueden causar malformaciones y problemas neurológicos y otros factores como la pobreza, estánasociada con un menor acceso a nutrición adecuada, atención médica y estimulación cognitiva, lo cual puede afectar el neurodesarrollo, la falta de estímulos cognitivos y educativos adecuados en los primeros años de vida puede resultar en un desarrollo neurológico subóptimo, un entorno familiar estresante o abusivo puede impactar negativamente en el desarrollo emocional y cognitivo del niño y la falta de interacción social adecuada puede afectar el desarrollo de habilidades sociales y cognitivas.

En esta ocasión nos acompaña el Dr. Pablo Javier Videla Vila, quien es médico pediatra con orientación en neurodesarrollo y salud mental; es especialista en Salud Pública y docente en la Universidad Nacional de Cuyo, en Mendoza Argentina. Es también Medical Advisor en FDNA.

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¡Bienvenidos al podcast "De chícharos y habas, conversaciones en genética humana"! Un espacio dedicado a explorar los fascinantes mundos de la genética y la medicina, especialmente enfocados en temas relevantes para la comunidad médica y científica en México. En el episodio de hoy, tenemos el honor de contar con dos expertas en el campo de la genética médica pediátrica: la Dra. Adriana Gonzalez del Angel y la Dra. Bernardette Estandía Ortega, investigadoras del Instituto Nacional de Pediatría en Ciudad de México. Juntas, nos sumergirán en el tema del abordaje clínico y molecular de las microtias en pacientes pediátricos en México.

La microtia es una anomalía congénita del oído externo, que se caracteriza por un desarrollo anormal del pabellón auricular (la parte visible del oído). Este término proviene del griego y significa "oreja pequeña". La gravedad de la microtia puede variar significativamente entre los individuos, y se clasifica en cuatro grados según la severidad: Grado I: El oído externo es más pequeño de lo normal, pero conserva la mayoría de las estructuras anatómicas; grado II: Algunas estructuras del oído externo son reconocibles, pero se encuentran malformadas. El canal auditivo puede estar parcialmente cerrado o ser más estrecho de lo normal; grado III: Es la forma más común de microtia severa. Se presenta como una pequeña estructura similar a un cacahuate o una masa de tejido sin ninguna estructura del oído reconocible y el canal auditivo generalmente está ausente (atresia); grado IV**: Anotia, donde el oído externo está completamente ausente. Las causas de la microtia pueden ser diversas y a menudo multifactoriales. El diagnóstico de la microtia se realiza generalmente al nacer mediante un examen físico. Para evaluar la estructura interna y las posibles anomalías asociadas, se pueden utilizar técnicas de imagen como la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM). El tratamiento de la microtia varía según la severidad y las necesidades individuales del paciente, e incluye: Intervenciones quirúrgicas: Reconstrucción del pabellón auricular utilizando cartílago del propio paciente o materiales sintéticos; audífonos y dispositivos auditivos para aquellos con atresia o problemas de audición, se pueden utilizar dispositivos que mejoran la capacidad auditiva; y terapia de apoyo que incluye apoyo psicológico y terapia del habla, según sea necesario. La microtia, aunque es una condición rara, puede tener un impacto significativo en la calidad de vida del paciente y su familia.

En este episodio, exploraremos:

- La prevalencia y las causas genéticas de las microtias en la población mexicana.

- Los métodos de diagnóstico clínico y molecular utilizados para identificar y entender esta condición.

- Las estrategias de manejo y tratamiento, incluyendo intervenciones quirúrgicas y terapias de apoyo.

- La importancia de un enfoque multidisciplinario en el manejo de pacientes pediátricos con microtia.

- Experiencias y casos clínicos relevantes de las Dras. Gonzalez del Angel y Estandía Ortega.

Prepárense para una conversación enriquecedora y educativa que abordará tanto los aspectos médicos como los avances científicos relacionados con las microtias.

La Dra. Bernardette Estandía Ortega es Medica Especialista en Genética Médica por el Instituto Nacional de Pediatría, tiene una maestría en Ciencias Biológicas por la UNAM, es SNI nivel I y actualmente trabaja en el laboratorio de Biología Molecular del Instituto Nacional de Pediatría. La Dra. Ariadna Estela González del Ángel es Medica Especialista en Genética Médica por el Instituto Nacional de Pediatría, Maestra y Doctora en Biomedicina Molecular por el Centro de Investigación y Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional y ex Presidente del Consejo Mexicano de Genética.

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