Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, datos claros y humanidad. Hoy es 6 de junio, Día Internacional de la Agenesia Sacra, una condición congénita poco frecuente que se manifiesta por la ausencia parcial o total del hueso sacro y que puede asociarse a alteraciones en la columna vertebral, sistema urinario, gastrointestinal y musculoesquelético.

Para ayudarnos a entender esta condición desde la perspectiva clínica y genética, nos acompaña la Dra. Talia Wegman, médica oncogenetista, con experiencia en el diagnóstico y acompañamiento de esta patología y ademas, madre de un paciente con esta condicion.

La agenesia sacra puede formar parte de síndromes como la regresión caudal o presentarse de forma aislada. Sus causas aún no están completamente definidas, pero se han identificado factores genéticos y ambientales, como la diabetes materna pregestacional, como posibles contribuyentes. El abordaje es multidisciplinario, incluyendo genética médica, ortopedia, urología, rehabilitación, gastroenterología y apoyo psicológico. Cada caso es único, y el seguimiento personalizado es fundamental para mejorar la calidad de vida de quienes nacen con esta condición. Gracias por acompañarnos en este episodio donde la rareza se convierte en conocimiento, y el conocimiento en empatía.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

iSACRA: https://isacra.org/

Facebook iSACRA: https://www.facebook.com/isacrapublic/

NORD: https://rarediseases.org/organizations/international-sacral-agenesis-caudal-regression-association-isacra/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/3027

Si quieres un reprint del artículo mencionado, por favor envía un mensaje al siguiente correo electrónico: taliaw@gmail.com

#SacralAgenesisAwarenessDay

#iSACRA

#JunioInclusivo

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y compromiso por la inclusión. Este 30 de mayonos sumamos al Día Mundial de la Esclerosis Múltiple (EM), una enfermedad neurológica crónica, inflamatoria y potencialmente discapacitante, que afecta al sistema nervioso central. Para profundizar en su diagnóstico, manifestaciones y avances terapéuticos, nos acompaña la Dra. Verónica Rivas Alonso, neuróloga del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía, en la Ciudad de México, quien nos ofrece una visión experta sobre esta condición compleja y muchas veces mal entendida.

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune del sistema nervioso central en la que el propio sistema inmunológico ataca la mielina, la sustancia que recubre y protege las fibras nerviosas del cerebro y la médula espinal. Esta destrucción provoca inflamación y cicatrices (esclerosis), que interrumpen la comunicación entre el cerebro y el resto del cuerpo. La EM se presenta con síntomas muy variables dependiendo de las áreas afectadas: pueden incluir visión borrosa o doble, debilidad muscular, alteraciones del equilibrio y la coordinación, fatiga intensa, entumecimiento, rigidez, espasticidad, trastornos cognitivos y emocionales, entre otros. Es una enfermedad impredecible: los síntomas pueden aparecer en forma de brotes (recaídas) o avanzar progresivamente con el tiempo. Existen distintas formas clínicas: Remitente-recurrente (la más común), secundaria progresiva, primaria progresiva, y progresiva remitente (rara). La causa exacta de la EM no se conoce, aunque se cree que resulta de una interacción entre factores genéticos, inmunológicos y ambientales (como deficiencia de vitamina D o ciertas infecciones virales). Afecta más comúnmente a mujeres jóvenes, entre los 20 y 40 años, y su frecuencia varía según la región geográfica. No existe cura, pero los tratamientos actuales permiten reducir la frecuencia e intensidad de los brotes, retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. La intervención temprana, el acceso a medicamentos modificadores de la enfermedad, y el acompañamiento médico y psicosocial son clave para vivir mejor con EM.

Visibilizar la esclerosis múltiple es esencial para derribar estigmas, mejorar el acceso al diagnóstico y promover una sociedad más inclusiva. Para más información, te dejamos los siguientes enlaces:

World MS Day: https://worldmsday.org

MS International Federation: https://www.msif.org

Fundación Caminemos: https://caminemos.mx/

MEXCTRIMS: https://www.mexctrims.com

LACTRIMS: https://www.lactrimsweb.org

CMSC : https://www.mscare.org

NORD : https://rarediseases.org/rare-diseases/multiple-sclerosis/

#WorldMSDay

#EsclerosisMúltiple

#MayoRaro

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y compromiso por la inclusión. Hoy es 30 de mayo, y conmemoramos el Día Internacional del Síndrome de Prader-Willi (SPW), una condición genética rara y compleja que afecta el desarrollo físico, cognitivo, conductual y metabólico. Para conversar sobre este síndrome, su diagnóstico, evolución y abordaje clínico, nos acompaña el Dr. Moisés Fiesco Roa, médico genetista y profesor en la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), con amplia experiencia en enfermedades genéticas.

El síndrome de Prader-Willi es causado por la ausencia de expresión de genes del cromosoma 15 paterno. Se manifiesta inicialmente con hipotonía neonatal y dificultades para alimentarse, seguidas por una fase de hiperfagia crónica, que puede derivar en obesidad grave, junto con discapacidad intelectual leve a moderada, alteraciones endocrinas y conductuales. Aunque no tiene cura, el manejo interdisciplinario—nutrición, endocrinología, genética, psicología y educación—puede mejorar significativamente la calidad de vida.

En los siguientes enlaces puedes encontrar más información:

Fundación María José Síndrome Prader Willi: https://praderwillimexico.org

FB Fundación María José Síndrome Prader Willi: https://www.facebook.com/fundacion.mariajose.org/?locale=es_LA

Secretaría de Salud México: https://www.gob.mx/salud/es/articulos/sindrome-de-prader-willi-enfermedad-rara-que-se-puede-controlar-inmegen?idiom=es

Prader Willi UANL : http://genetica-uanl.mx/EPraderWilli.html

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/739

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/prader-willi-syndrome/

#PWSawarenessday

#PWSinternationalday

#MayoRaro

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y compromiso por la inclusión. Hoy, con motivo del Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, nos acompaña la Dra. Beatriz Elizabeth de la Fuente Cortez, médica genetista del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina y Hospital Universitario de la UANL, para hablar sobre esta condición genética que impacta el desarrollo craneofacial y la vida de quienes la viven desde el nacimiento.

El síndrome de Treacher Collins afecta el desarrollo de los huesos y tejidos de la cara, y puede provocar pómulos poco desarrollados, mandíbula retraída, alteraciones en párpados, orejas y vías respiratorias, lo que conlleva dificultades para respirar, escuchar, alimentarse o hablar. A pesar de estas manifestaciones físicas, la inteligencia suele estar conservada. La causa son mutaciones en genes como TCOF1, POLR1C o POLR1D, con herencia autosómica dominante o variantes patogénicas de novo. Su diagnóstico es clínico y puede confirmarse con estudios genéticos. El abordaje requiere un enfoque multidisciplinario: genética, cirugía craneofacial, otorrinolaringología, odontología, terapia del lenguaje y apoyo psicosocial.

Hoy queremos aprovechar este espacio para informar, educar y, sobre todo, sensibilizar a nuestra audiencia sobre la importancia de la inclusión y el apoyo a las personas con el síndrome Treacher Collins y sus familias. En los siguientes enlaces puedes encontrar más información:

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/treacher-collins-syndrome/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/861?name=treacher%20collins&mode=name

NIH: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3424693/

Texas Children's Hospital: https://www.texaschildrens.org/content/wellness/treacher-collins-syndrome-tcs-101

Treacher Collins España: https://www.treachercollins.es/

Treacher Collins México Fundación LIAM: https://treachercollins.mx/

FB Treacher Collins México Fundación LIAM: https://www.facebook.com/TreacherCollinsLiamMexico/?locale=es_LA

#TCSawarenessday

#TCSinternationalday

#MayoRaro

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Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos. Cada año, el 22 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome de Microdeleción 22q11.2, también conocido como síndrome de DiGeorge o síndrome velocardiofacial. Esta es una jornada dedicada a educar al público, apoyar a las familias afectadas y fomentar la investigación sobre este complejo trastorno. Además, contaremos con la participación de la Dra. Leticia Flores Gallegos para hablar del tema.

El síndrome de microdeleción 22q11.2, es un trastorno genético causado por la pérdida (deleción) de una pequeña porción del cromosoma 22, específicamente en la región q11.2. Esta deleción afecta aproximadamente a 1 de cada 4,000 nacidos vivos y puede tener una amplia variedad de síntomas y grados de severidad. Las manifestaciones clínicas del síndrome de microdeleción 22q11.2 son muy variadas y pueden incluir: cardiopatías congénitas, alteraciones del sistema inmunológico, anomalías faciales y del paladar, dificultades del aprendizaje y desarrollo, problemas renales y del tracto urinario así como del sistema endócrino. El diagnóstico del síndrome de microdeleción 22q11.2 generalmente se realiza a través de pruebas genéticas específicas, como la hibridación in situ fluorescente (FISH) o la microarray de CGH (hibridación genómica comparativa). No existe una cura para el síndrome de microdeleción 22q11.2, pero los tratamientos y el manejo de los síntomas pueden mejorar la calidad de vida de los afectados. El enfoque del tratamiento suele ser multidisciplinario.

La Dra. Leticia Flores Gallegos es médica especialista en genética médica, egresada del Instituto Nacional de Rehabilitación en la Ciudad de México; actualmente trabaja como médica adscrita al Hospital Ángeles Puebla en la ciudad de Puebla, Mexico.

Ya sea que seas un profesional de la salud, un educador, un padre, o simplemente alguien interesado en aprender más, quédate con nosotros. Juntos, podemos aumentar la conciencia y promover un mejor entendimiento del síndrome de microdeleción 22q11.2. Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Clinica Mayo: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/digeorge-syndrome/symptoms-causes/syc-20353543

GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1523/

Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/567

NationWideChildrens: https://www.nationwidechildrens.org/conditions/22q-deletion-syndrome

RareChromo: https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2022/22q11.2%20distal%20deletion%20syndrome%20FTNW.pdf

#22q22awarenessday

#22q11internationalday

#MayoRaro

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Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día Mundial del Síndrome de Williams, que se conmemora hoy, 20 de mayo. El síndrome de Williams es un trastorno genético poco común que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, causando una variedad de síntomas y desafíos únicos. En este episodio nos acompaña la Dra. Lisette Arnaud López.

El síndrome de Williams (SW) es un trastorno genético poco frecuente causado por una deleción en el cromosoma 7, que afecta al menos 26 genes, incluyendo el gen ELN, responsable de la producción de elastina, una proteína esencial para la elasticidad de los vasos sanguíneos y otros tejidos. Se caracteriza por una combinación única de rasgos físicos, problemas cardiovasculares, perfil cognitivo distintivo y una personalidad extremadamente sociable. Uno de los signos más comunes es la estenosis supravalvular aórtica, un estrechamiento de la aorta que puede comprometer la circulación sanguínea. También pueden presentarse otras anomalías cardíacas, hipertensión, hipercalcemia en la infancia, y problemas gastrointestinales. En cuanto al desarrollo, las personas con síndrome de Williams suelen tener retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual leve a moderada, y un perfil cognitivo desigual: tienen dificultades con tareas visoespaciales y matemáticas, pero muchas veces destacan en el lenguaje expresivo y la memoria auditiva. Suelen tener una personalidad amigable, empática y extrovertida, lo que se conoce como "hipersociabilidad". Los rasgos faciales típicos incluyen frente amplia, nariz corta con punta respingada, mejillas prominentes y boca ancha con labios gruesos. Aunque no tiene cura, el manejo es multidisciplinario e incluye atención cardiológica, neurológica, endocrinológica, educativa y psicológica. El diagnóstico se confirma mediante estudios genéticos como FISH o microarrays cromosómicos. La detección temprana y el seguimiento especializado pueden mejorar significativamente la calidad de vida de quienes viven con este síndrome.

Únete a nosotros en este día portando un lazo de color marrón, comparte en redes sociales el lema "Share your heart" / "Comparte tu corazón" y encuentra más información en los siguientes enlaces:

Asociación Nacional de Síndrome Williams México: https://www.somospacientes.com/answac/

Nosotros viviendo con Síndrome Williams: https://www.facebook.com/ViviendoConSindromeDeWilliamsAc/?locale=es_LA

Special Olimpics México: https://specialolympics.org.mx/discapacidades/sindrome-de-william/

Asociación Síndrome Williams España: https://sindromewilliams.org/la-asociacion/que-hacemos/

Williams Syndrome Association: https://www.williams-syndrome.org/

Williams Syndrome Foundation: https://williams-syndrome.org.uk/

#WillamsSyndromeDay

#WorldforWilliams

#WSawarenessday

#MayoRaro

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos; hoy 20 de mayo, en conmemoración del Día Mundial de la Enfermedad Behcet conversamos con el Dr. José de Jesús Vázquez Montante.

La enfermedad de Behçet es una enfermedad inflamatoria crónica y de causa desconocida que forma parte del grupo de las vasculitis sistémicas, es decir, afecta a los vasos sanguíneos de cualquier tamaño en distintos órganos del cuerpo. Es considerada una enfermedad rara en muchas regiones, aunque es más frecuente en países de Asia y el Mediterráneo. Se caracteriza por la aparición recurrente de úlceras orales dolorosas (aftas), úlceras genitales, inflamación ocular (uveítis) y lesiones cutáneas, como eritema nodoso o pseudofoliculitis. Además, puede comprometer otros órganos, incluyendo articulaciones, sistema nervioso central, tracto gastrointestinal y vasos sanguíneos grandes, lo que genera una gran variabilidad clínica entre pacientes.Aunque la causa exacta se desconoce, se cree que hay una predisposición genética (relacionada con el alelo HLA-B51) y que factores ambientales, como infecciones, podrían desencadenar la respuesta inmune anómala. La enfermedad puede presentarse en brotes y períodos de remisión, lo que complica su diagnóstico y seguimiento. El diagnóstico de Behçet es clínico, ya que no existen pruebas específicas, y se basa en criterios internacionales que consideran la presencia de úlceras orales recurrentes junto a otras manifestaciones. El tratamiento depende de la severidad y órganos afectados, e incluye antiinflamatorios, inmunosupresores y terapias biológicas. Un abordaje temprano y multidisciplinario es fundamental para prevenir complicaciones graves, como pérdida visual, trombosis o daño neurológico. La concientización sobre esta enfermedad permite reducir el tiempo diagnóstico y mejorar el acceso a tratamientos adecuados.

El Dr. José de Jesús Vázquez Montante es egresado de la Universidad Cuauhtémoc, Campus San Luis Potosí.; es especialista en Genética Médica en la Universidad Nacional Autónoma de México. Actualmente es médico adscrito al Hospital Central "Dr. Ignacio Morones Prieto" y el Hospital del Niño y la Mujer en San Luis Potosí, San Luis Potosí.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Clinica Mayo: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/behcets-disease/symptoms-causes/syc-20351326

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13141/enfermedad-de-behcet

NHS: https://www.nhs.uk/conditions/behcets-disease/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/117

Asociación Española de Síndrome Behcet: https://behcet.es/

Fundación Behcet México: https://www.facebook.com/p/S%C3%ADndrome-De-Behcet-M%C3%A9xico-100063774811784/?paipv=0&eav=Afa4G9bcCT42Hu0agzvaP4gpjRUr4zgjRtHpki2Vy64NpbYhfjvpDzptk54aG78e5AY&_rdr

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde iluminamos lo poco frecuente con voces expertas y mensajes claros, en un formato breve, accesible y directo.Hoy es 18 de mayo, Día Mundial de la Porfiria. Para profundizar en este tema, hoy nos acompaña el Dr. Ronny Kershenovich Sefchovich, médico genetista y subdirector de investigación del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN).

La porfiria es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias poco frecuentes causadas por defectos en las enzimas que intervienen en la producción del grupo hemo. Estos defectos provocan la acumulación de compuestos llamados porfirinas o sus precursores, que resultan tóxicos para el organismo.Existen diferentes tipos de porfiria, que se clasifican en agudas (con síntomas principalmente neurológicos) y cutáneas(con manifestaciones en la piel). Las formas agudas, como la porfiria aguda intermitente, pueden causar dolor abdominal severo, vómitos, taquicardia, confusión, convulsiones y debilidad muscular. Las formas cutáneas, como la porfiria cutánea tarda, provocan fragilidad y lesiones en la piel expuesta al sol.

La porfiria se hereda usualmente de forma autosómica dominante o recesiva, dependiendo del tipo, y puede activarse por factores desencadenantes como infecciones, medicamentos, estrés o cambios hormonales. Su diagnóstico requiere análisis bioquímicos específicos y pruebas genéticas.

Aunque no tiene cura, existen tratamientos para prevenir o controlar los ataques, como la administración de hemina, cambios en el estilo de vida y terapias dirigidas según el tipo. La detección oportuna es clave para evitar complicaciones graves y mejorar la calidad de vida.

Porta un listón púrpura y únete a nosotros en este día para aprender más sobre la porfiria y cómo puedes apoyar a la comunidad afectada y encuentra más información en los siguientes enlaces:

Sociedad Mexicana para la Porfiria: http://www.smporfiria.org.mx/index.html

American Porphyria Foundation: https://porphyriafoundation.org

International Porphyria Network: https://new.porphyrianet.org/en/content/worldwide-network

The Porphyrias consortium: https://pc.rarediseasesnetwork.org

United Porphyrias Associations: https://www.porphyria.org

Global Porphyria Advocacy Coalition: https://www.gpac-porphyria.org

Asociación Española de Porfirias: https://www.porfiria.org

Porfiria México: https://www.porfiriamexico.com

YouTube Ronny Kershenovich Porfirias: https://youtu.be/ylPvEfAVEFo?si=y-wVaZh_NGqFgdkL

#PorphyriaAwarenessDay

#PurpleforPorphyria

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