Bienvenidas a un episodio especial del podcast. Hoy, 8 de marzo, se observa el Día Internacional de la Mujer. Este día no solo honra los logros y contribuciones de las mujeres en todo el mundo, sino que también sirve como un recordatorio vital de las luchas continuas por la igualdad de género y la equidad en todos los ámbitos de la vida. En este episodio, examinaremos el origen histórico de esta fecha, su evolución a lo largo del tiempo y el impacto de las violencias interseccionales en mujeres que padecen enfermedades raras; para hablar del tema invitamos a la Dra. Silvina Noemí Contreras Capetillo, activista reconocida en México.

La Dra. Contreras Capetillo es madre de un adolescente y dos niñas. Médica genetista egresada de la Universidad Autónoma de Nuevo Léon, maestra en Ciencias de la salud, certificada por el Consejo Mexicano de Genética Humana y perteneciente al Sistema Nacional de investigadores nivel I, vocal del Consejo Mexicano de Genética Humana, profesora Investigadora de la Universidad Autónoma de Yucatán, médica adscrita del Hospital Dr Agustín O’Horan. Tiene formación feminista de la EFF CUU, diplomado en “Transversalizando la perspectiva de género en las Universidades”, es autora de artículos científicos y capítulos de libro en genética y violencia y activista feminista por los derechos humanos para todas las personas.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

• ONU, Día Internacional de la Mujer: https://www.un.org/es/observances/womens-day
• UNESCO, Día Internacional de la Mujer: https://www.unesco.org/es/days/women
• Instituto Nacional de las Mujeres: https://www.gob.mx/inmujeres/articulos/8-de-marzo-dia-internacional-de-las-mujeres-un-dia-de-reivindicaciones?idiom=es

#DíaInternacionaldelaMujer

#WomenInternationalDay

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Bienvenidas y bienvenidos al episodio 75 del podcast! Hoy, 3 de marzo, es día mundial de las anomalías congénitas y tenemos como invitada a la Dra. Rosa Andrea Pardo Vargas. Las anomalías congénitas son alteraciones estructurales o funcionales presentes al nacer que pueden afectar el desarrollo y la salud de una persona. Estas pueden ser causadas por factores genéticos, ambientales o una combinación de ambos. Se dividen en mayores, que comprometen órganos vitales y pueden ser letales o discapacitantes, y menores, que no afectan significativamente la calidad de vida. Entre las más comunes están los defectos del tubo neural, cardiopatías congénitas o el labio y/o paladar hendido. La prevención incluye el acceso a controles prenatales, la ingesta de ácido fólico, la vacunación y la reducción de la exposición a sustancias teratogénicas.

La Dra. Rosa Andrea Pardo Vargas, es médica especialista en Pediatría por la Pontificia Universidad Javeriana en Bogotá, Colombia; médica especialista en Genética Clínica por la Universidad de Chile, en Santiago; es profesora titular de la Universidad de Chile, directora del Programa de Formación de Especialistas en Genética Clínica- Universidad de Chile. Actualmente es jefa de la Sección de Genética de Hospital Clínico de la Universidad de Chile.A nivel Ministerial, se desempeña como asesora técnica del Registro Nacional de Anomalías Congénitas (RENACH) y es miembro del Grupo de Genómica del Ministerio de Salud de Chile. A nivel de investigación la Dra Pardo ha desarrollado investigaciones epidemiológicas en Chile sobre el impacto del programa de fortificación de la harina de trigo con ácido fólico y estudios genéticos de pacientes con espina bífida y sus familias.

Únete a esta conmemoración profundizando en este tema crucial, destacando la importancia del apoyo, la comprensión y el acceso equitativo a la atención médica para todas las personas afectadas por anomalías congénitas. Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

ECLAMC: http://www.eclamc.org/

RELAMC: https://www.relamc.org/en

World Birth Defects Day: https://www.worldbirthdefectsday.org/

International Clearinhouse for Birth Defects Surveillance and Research: http://www.icbdsr.org/

#WorldBDday

#DiaMundialdelasAnomalíasCongénitas

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Hoy es el día y la razón de ser de nuestro podcast Rare 5, Rare Spotlights; Explorando Enfermedades Raras en 5 minutos. Para hablar del Día Mundial de las Enfermedades Raras recordaremos la entrevista realizada a la Dra. Claudia Gonzaga Jáuregui, Investigadora principal en el Laboratorio Internacional de Investigación en el Genoma Humano de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) en Juriquilla, Querétaro. La Dra. Gonzaga Jáuregui es originaria de la Ciudad de México. Estudió la Licenciatura en Ciencias Genómicas (LCG) de la UNAM. Posteriormente realizó sus estudios de doctorado en Genética Molecular y Humana en el Baylor College of Medicine en Houston, Texas, Estados Unidos donde contribuyó a estudios de variación en poblaciones del mundo a través del proyecto HapMap 3, así como varios otros estudios relacionados a enfermedades Mendelianas. Claudia ha sido pionera en la implementación y análisis de abordajes genómicos para el estudio de enfermedades genéticas, mediante los cuales ha identificado y publicado más de 20 genes asociados a enfermedades raras no identificadas previamente.

Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son trastornos que afectan a un pequeño porcentaje de la población. En Europa, se define una enfermedad rara como aquella que afecta a menos de 1 de cada 2,000 personas, mientras que en Estados Unidos es menos de 200,000 casos al año. Existen más de 7,000 enfermedades raras identificadas, que pueden ser genéticas, autoinmunes, infecciosas, metabólicas, entre otras. Debido a su baja prevalencia, muchas de estas enfermedades no tienen tratamientos específicos disponibles y pueden ser difíciles de diagnosticar. A menudo, los médicos carecen de experiencia en estas condiciones, lo que contribuye a la falta de diagnóstico y atención adecuada. La investigación en el ámbito de las enfermedades raras es crucial, ya que el desarrollo de terapias puede ser limitado. Sin embargo, hay un creciente interés en este campo, tanto por parte de gobiernos como de organizaciones privadas, para mejorar la calidad de vida de los afectados y encontrar tratamientos efectivos.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Rare Diseases International: https://www.rarediseasesinternational.org/

Rare Diseases Day: https://www.rarediseaseday.org/

EURORDIS: https://www.eurordis.org/es/

NORD: https://rarediseases.org/

CEPCAL: https://www.linkedin.com/company/cepcal/

#RareDiseasesDay

#DiaMundialdelasEnfermedadesRaras

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En este episodio entrevistamos al Dr. Eduardo Esparza García, médico genetista adscrito al Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente - IMSS, en Guadalajara, México para hablar del Día Internacional de Síndrome Noonan, que se observa cada 23 de febrero. Esta fecha fue elegida en honor a la Dra. Jacqueline Noonan, una cardióloga pediátrica estadounidense que describió por primera vez el síndrome de Noonan en 1963. La Dra. Noonan realizó contribuciones significativas a la comprensión y diagnóstico de este trastorno genético. Al conmemorar su cumpleaños el 23 de febrero, el día sirve como una oportunidad para crear conciencia sobre el síndrome Noonan, promover la investigación y apoyar a las personas y familias afectadas por esta condición.

El síndrome Noonan es una enfermedad genética que afecta el desarrollo normal en diversas partes del cuerpo. Se caracteriza por rasgos faciales distintivos (como ojos ampliamente espaciados, orejas de implantación baja y cuello corto con piel redundante), baja estatura, defectos cardíacos congénitos y anomalías esqueléticas. También puede haber dificultades en el aprendizaje, problemas de sangrado y anomalías en el crecimiento. Está causado por mutaciones en genes que afectan la vía de señalización RAS/MAPK, esenciales para el desarrollo celular. Se hereda de manera autosómica dominante, aunque muchas veces surge de novo (sin antecedentes familiares). El diagnóstico se basa en criterios clínicos y pruebas genéticas. No hay cura, pero el tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas, incluyendo el uso de hormona de crecimiento para mejorar la estatura y atención especializada para problemas cardíacos y de aprendizaje.

Para unirte a este día, puedes portar un lazo azul y rojo; puedes encontrar más información en los siguientes sitios web:

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11856/sindrome-de-noonan

Clínica Mayo: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422

Orphanet: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=206&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Noonan&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade(s)/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Noonan&title=S-ndrome-de-Noonan&search=Disease_Search_Simple

Noonan Syndrome Association: https://www.noonansyndrome.org.uk/

#DiaInternacionaldeSindromeNoonan

#NoonanSyndromeAwarenessDay

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¡Bienvenidas y bienvenidos al podcast! Hoy, 18 de febrero, nos unimos para conmemorar el Día Mundial del Síndrome de Asperger. En este episodio, exploraremos la importancia de la concientización y la comprensión hacia las personas que viven con Asperger. Hablaremos sobre los retos y las fortalezas de aquellos que tienen esta condición, compartiremos testimonios inspiradores y brindaremos información esencial para promover la inclusión y la empatía en nuestra sociedad. ¡Acompáñanos en esta conversación con la Dra. Elizabeth Ramos Raudry, médica genetista en Odry Neurogenética y Genética Clínica en Durango, México.

El síndrome de Asperger es un trastorno del desarrollo que forma parte del espectro del autismo, reconocido por sus características específicas en la comunicación y la interacción social. Aunque se considera que es menos severo que otros trastornos del espectro autista, las personas con Asperger suelen enfrentar desafíos únicos.

Quienes tienen este síndrome a menudo presentan un desarrollo del lenguaje que parece ser normal en comparación con otros niños autistas, pero pueden tener dificultades para entender las normas sociales y las sutilezas de la comunicación no verbal. Esto puede manifestarse en dificultades para interpretar expresiones faciales, tonos de voz o gestos, lo que puede llevar a malentendidos en las interacciones sociales. Además, las personas con síndrome de Asperger suelen tener intereses muy intensos y específicos, a menudo enfocándose en temas o actividades que les apasionan. Esta hiperfocalización puede resultar en un gran conocimiento en esas áreas, y muchos individuos muestran habilidades excepcionales en campos como la lógica, las matemáticas, la música o la ciencia. Si bien el síndrome de Asperger no tiene cura, la intervención temprana y el apoyo adecuado pueden mejorar significativamente la calidad de vida de quienes lo padecen.

Un símbolo presente en este día es la pieza de rompecabezas azul, conocido de los trastornos del espectro autista, incluido el síndrome de Asperger. Usa un lazo de color azul para unirte a este día y encuentra más información sobre el tema en los siguientes sitios web:

Asociación Asperger México: https://www.asperger.org.mx/

www.youtube.com/@AspergerMexicoAC

facebook.com/aspergermexicoac

instagram.com/asperger.mexico/?hl=es

twitter.com/aspergermex

https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disorders/

#WorldAspergerDay

#AspergerAwareness

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Hoy, 15 de febrero, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome de Angelman, una fecha clave para visibilizar esta condición genética rara y promover la investigación y el apoyo a las familias que conviven con ella y en este episodio, entrevistamos al Dr. Alan Cárdenas Conejo, médico genetista adscrito al servicio de Genética Médica de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI del Instituto Mexicano del Seguro Social en Ciudad de México.

El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético causado por la ausencia o alteración del gen UBE3A, ubicado en el cromosoma 15. Esta alteración afecta el desarrollo neurológico, causando discapacidad intelectual severa, problemas del habla, dificultades motoras y un carácter generalmente alegre, con risas frecuentes. Los primeros signos suelen aparecer en la infancia, con retrasos en el desarrollo y problemas de equilibrio. A lo largo de la vida, pueden presentarse epilepsia, trastornos del sueño y dificultades para la comunicación. Aunque no tiene cura, los tratamientos incluyen terapia física, ocupacional y del lenguaje para mejorar la calidad de vida de los pacientes. A nivel mundial, se estima que el síndrome de Angelman afecta a 1 de cada 12,000 a 20,000 nacimientos, y aunque es una condición poco frecuente, el impacto en las familias es profundo. Por eso, la concienciación y el acceso a terapias especializadas son fundamentales.

Usa un lazo de color azul para unirte a este día y encuentra más información sobre el tema en los siguientes sitios web:

Angelman Syndrome Foundation: https://www.angelman.org/

Asociación Síndrome de Angelman: https://angelman-asa.org/

Síndrome de Angelman México: https://www.facebook.com/groups/272892676198551?locale=es_LA

FEMEXER: https://www.femexer.org/

#DíaInternacionalSíndromeAngelman

#InternationalAngelmanDay

#AngelmanDay2024

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¡Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 15 de febrero, conmemoramos el Día Internacional de la Lucha contra el Cáncer Infantil, una fecha para generar conciencia sobre esta enfermedad y la importancia de un diagnóstico temprano y acceso a tratamientos adecuados. En este episodio entrevistamos a la Dra. Haydeé Rosas Vargas, jefa de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana; Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI-IMSS y coordinadora de la Red Transversal de Investigación en Enfermedades Raras del IMSS en Ciudad de México.

El cáncer infantil es un grupo de enfermedades en las que algunas células del cuerpo crecen de manera descontrolada. A diferencia del cáncer en adultos, el infantil no suele estar relacionado con factores ambientales o hábitos de vida, sino con alteraciones genéticas que ocurren en las primeras etapas del desarrollo. Los tipos más comunes incluyen leucemias, tumores cerebrales, linfomas y neuroblastomas. Si se detecta a tiempo y se recibe el tratamiento adecuado, muchos niños y niñas pueden sobrevivir y llevar una vida plena. Gracias a los avances en la medicina, en países con sistemas de salud desarrollados, las tasas de supervivencia superan el 80%, pero en regiones con menos recursos pueden ser mucho más bajas. Por ello, el acceso equitativo a tratamientos y la investigación en terapias más efectivas son fundamentales.

Usa un lazo de color dorado para unirte a este día y encuentra más información sobre el tema en los siguientes sitios web:

Organización Mundial de la Salud: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/cancer-in-children

Oncocrean IMSS: https://www.imss.gob.mx/oncologia-pediatrica/oncocrean

Sociedad Americana del Cáncer (USA):https://www.cancer.org/es/cancer/tipos.html

Instituto Nacional del Cáncer (USA): https://www.cancer.gov/espanol/tipos/infantil

Hospital Infantil St. Jude (USA): https://www.stjude.org/es/cuidado-tratamiento/datos-sobre-el-cancer-infantil.html

#Concienciasobreelcáncerinfantil

#CuraCáncerInfantil

#ChildhoodCancerAwareness

#CureChildhoodCancer

#GoGold

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¡Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy nos sumamos a la conmemoración del Día Internacional de la Enfermedad de Thomsen, una fecha dedicada a visibilizar esta condición rara, que forma parte del grupo de las miotonías congénitas. Tenemos como invitada a la Dra. Beatriz de la Fuente Cortés, médica genetista adscrita al servicio de Genética de la Facultad de Medicina de la UANL en Monterrey, N.L.

La enfermedad de Thomsen es un tipo de miotonía congénita, un trastorno neuromuscular hereditario que afecta la capacidad de los músculos para relajarse después de contraerse. Es causada por mutaciones en el gen CLCN1, que regula los canales de cloro en las fibras musculares, esenciales para la función muscular normal. Las personas con enfermedad de Thomsen experimentan rigidez muscular (miotonía), especialmente después del reposo o al iniciar un movimiento. Esta rigidez suele mejorar con la repetición de la actividad, un fenómeno conocido como "efecto de calentamiento". Aunque la enfermedad no suele causar debilidad muscular significativa, sí puede afectar la movilidad y la calidad de vida de quienes la padecen. Su modo de herencia es autosómico dominante, lo que significa que basta con heredar una copia del gen mutado para desarrollar la enfermedad. Su diagnóstico se basa en la clínica, estudios electromiográficos y pruebas genéticas. Actualmente, no tiene cura, pero los síntomas pueden manejarse con fisioterapia, medicamentos como la mexiletina y estrategias para mejorar la función muscular. La concienciación sobre esta condición es clave para mejorar el diagnóstico temprano y el acceso a tratamientos adecuados.

Conoce más en los siguientes enlaces_

Unlock NDM: https://unlockndm.eu/

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/myotonia-congenita/

MSD Manual: https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-muscular-disorders/myotonia-congenita

ORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/614

Neuromuscular: https://neuromuscular.wustl.edu/mother/activity.html

#ThompsendiseaseInternationalDay

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